سندروم داون وعلائم آن

سندروم داون وعلائم آن

سندروم داون وعلائم آن

سندروم داون یک اختلال ژنتیکی، ناشی از تقسیم غیر طبیعی سلولی یک نسخه اضافه‌ی کامل یا جزئی از کروموزوم ۲۱ می باشد؛ این کروموزوم اضافی باعث تغییرات رشد و ویژگی های فیزیکی سندروم داون می‌گردد. شدت سندروم داون در هر فرد متفاوت می باشد و باعث ناتوانی ذهنی مادام العمر و تاخیر در رشد می‌شود. این سندروم شایع ترین اختلال کروموزومی ژنتیکی و علت ناتوانی یادگیری در کودکان است که همچنین معمولا باعث سایر اختلالات پزشکی از جمله اختلالات قلبی و دستگاه گوارش می‌شود.درک بهتر سندروم داون و اقدامات اولیه می‌تواند کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال را به میزان قابل توجهی افزایش دهد و به آنها در پیشبرد زندگی کمک می‌کند.

علائم سندروم داون چیست؟

این که فکر کنید نشانه‌ها و علائم سندروم داون همیشه و درهمه‌ی افراد به یک صورت می باشد، کار آسانی است، در صورتی که واقعیت این نیست، در حالی که این سندروم هم تاثیرات ذهنی و هم جسمی دارد، در هر فرد این علائم متفاوت است، مثلا در برخی افراد این علائم خفیف بوده و فرد می‌تواند شاغل باشد، روابط عاشقانه داشته باشد و به طور مستقل زندگی کند، در حالی که ممکن است دیگران با طیف وسیعی از مشکلات سلامتی مواجه باشند و نیاز به مراقبت داشته باشند. اینکه  فرد مبتلا به سندروم داون چه علائمی دارد، مهم نیست، بلکه درمان اولیه و زودهنگام اهمیت دارد، با درمان درست مشکلات جسمی و توانایی ذهنی و سایر مشکلات پزشکی همراه در کودکان مبتلا به سندروم داون شانس دستیابی کامل به توانایی‌ها و زندگی معنادار افزایش خواهد یافت.

حقایقی درباره‌ی سندروم داون

احتمال ابتلا به سندروم داون در فرزندان زنانی که در سن بالا حامله می‌شوند بیشتر است.

به‌طور معمول از هر کروموزومی دو نسخه وجود دارد. در سندرم داون، سه نسخه از کروموزم ۲۱ وجود دارد و همین امر موجب ابتلا به این سندرم می‌شود.

نشانه‌های سندروم داون عبارتند از تونوس ماهیچه‌ای کم، قد کوتاه، پُل بینی صاف و زبان بیرون‌آمده از دهان.

برخی بیماری‌ها ازجمله آلزایمر و صرع، افراد مبتلا به سندرم داون را بیش از دیگران تهدید می‌کنند.

طی دوران بارداری می‌توان از آزمایش های غربالگری برای بررسی احتمال ابتلای کودک به سندروم داون استفاده کرد.

نشانه‌ها و علائم فیزیکی

این علائم در افراد متفاوت می باشد،

اما اغلب افراد مبتلا به سندروم داون ویژگی‌های فیزیکی خاصی را دارا می باشند

. ویژگی شکل صورت :

چشم‌های بادامی (ممکن است این مدل چشم مرتبط با نژاد فرد مبتلا نباشد.)

گوش های کوچک، که ممکن است در بالاتر از حالت طبیعی هم باشند.

صورت تخت، به ویژه بینی

نقاط سفید کوچک در قسمت رنگی چشم

آنها ممکن است دست و پا کوچک با خصوصیات زیر داشته باشند:

یک چین بزرگ که از کف دست عبور می‌کند.

زبان قرار گرفته در خارج از دهان

انگشتان کوتاه

قدرت کم عضلات

مفاصل سست، آنها را بسیار انعطاف پذیر ساخته است.

انگشت کوچک که به سمت انگشت شست منحرف شده است.

قد کوتاه، در زمان کودکی و بزرگسالی

سر کوچک

گردن کوتاه

در هنگام تولد، نوزادان مبتلا به سندروم داون اغلب از نظر اندازه همانند نوزادان طبیعی هستند، اما رشد آنها با تاخیر مواجه می‌شود و از آنجا که قدرت انقباض عضلات در آنها کم است، در گردن گرفتن و نگه داشتن سر دچار مشکل هستند، اما معمولا با گذشت زمان بهتر می‌شود، همچنین این مشکل در انقباض عضلات منجر به مشکلاتی در مکیدن شیر و خوردن غذا می‌شود، که می‌تواند وزن آنها را تحت تاثیر قرار دهد.

نشانه‌ها و علائم ذهنی سندروم داون


بر توانایی فرد در فکر کردن، علت یابی، درک کردن و برقراری ارتباط اجتماعی نیز تاثیر می‌گذارد و طیف این مشکلات از خفیف تا متوسط است. کودکان مبتلا به سندروم داون اغلب در کسب مهارت‌هایی مانند خزیدن، راه رفتن و صحبت کردن با تاخیر مواجه هستند و همانطور که بزرگ می‌شوند، در لباس پوشیدن و دستشویی رفتن به زمان بیشتری نیاز دارند و در مدرسه، ممکن است نیاز به کمک اضافی در یادگیری خواندن و نوشتن داشته باشند. بعضی از آنها مشکلات رفتاری مانند عدم توجه یا وسواس در بعضی موارد دارند، که به دلیل این است که آنها نمی‌تواند عکس العمل خود را نسبت به دیگران کنترل کنند و یا قادر به مدیریت احساسات خود در زمان ناامیدی نیستند.

افراد بزرگسال مبتلا به سندروم داون ممکن است توانایی تصمیم گیری در بعضی مسائل را یاد بگیرند، اما در مسائل پیچیده‌ای مانند مدیریت پول و کنترل تولید مثل نیاز به کمک دارند. برخی از افراد مبتلا به ابن بیماری به دانشگاه میروند، در حالی که برخی دیگر نیاز به مراقبت روزانه دارند.

بیماری‌های همراه


احتمال وجود سایر بیماری‌ها در افراد مبتلا به سندروم داون بیشتر است، مانند:

از دست دادن شنوایی: بسیاری از مبتلایان در یک یا هر دو گوش دچار مشکلات شنوایی هستند، که گاهی اوقات مرتبط با تولید مایع گوش درونی است.

مشکلات قلبی: حدود نیمی از نوزادان مبتلا به سندروم داون دچار مشکل در شکل و نحوه ی عملکرد قلب هستند. نارسایی قلبی مادرزادی تهدید کننده ی حیات است و باید سریعا اقدام به عمل جراحی نمود.

آپنه انسدادی در خواب یا وقفه‌ی تنفسی: یک وضعیت قابل درمان است، که به دلیل تغییرات در بافت نرم و اسکلتی در هنگام خواب چندین بار تنفس متوقف و دوباره از سر گرفته می‌شود.

مشکلات بینایی: حدود نیمی از افراد مبتلا به سندروم داون دچار مشکلات بینایی هستند.

مشکلات خونی: مانند کم خونی فقر آهن، معمولا شایع نیست، اما احتمال ابتلا به لوسمی (یکی از انواع سرطان خون) در مبتلایان به سندروم داون بیشتر است.

فراموشی: بیماری ای که در آن فرد حافظه و مهارت‌های ذهنی خود را از دست می‌دهد، که معمولا نشانه‌ها و علائم آن در سن ۵۰ سالگی شروع می‌شود و شانس ابتلا به آلزایمر نیز در مبتلایان افزایش پیدا می کند.

عفونت‌ها: به علت سیستم ایمنی ضعیف در افراد مبتلا به سندروم داون، شانس ابتلا به عفونت مانند ذات‌الریه در آنها زیاد می باشد.

اختلالات دستگاه گوارش: اختلالات گوارشى در بعضى از کودکان مبتلا به سندروم داون رخ می‌دهد و ممکن است شامل اختلالات روده، مری، نای و مخرج باشد و ممکن است خطر گسترش مشکلات گوارشی مانند انسداد در دستگاه گوارش، سوزش سر دل ( ریفلاکس معده-مری) یا بیماری سلیاک افزایش یابد.

مشکلات نخاعی: احتمال وجود نقص در مهره های گردنی افراد مبتلا به سندروم داون وجود دارد، که این وضعیت آنها را در معرض خطر آسیب جدی به نخاع در صورت کشیدگی بیش از حد گردن قرار می‌دهد.
احتمالا افراد مبتلا به سندروم داون دچار اضافه وزن، مشکلات تیروئیدی، انسداد روده، مشکلات پوستی،

روش و زمان تشخیص سندرم داون


زنانی که احتمال ابتلای فرزندشان به سندروم داون بیشتر است، تحت آزمایش‌های تشخیصی غربالگری قرار می‌گیرند. آزمایش‌های غربالگری می‌توانند احتمال وجود سندرم داون را بررسی کنند. بعضی آزمایش‌های تشخیصی هم به‌طور قطعی مشخص می‌کنند که آیا جنین دچار این سندرم هست یا نه.

آزمایش‌های غربالگری زنان بین سنین ۳۰ تا ۳۵ سال یا بیشتر، طی دوران حاملگی تحت آزمایش‌های غربالگری قرار می‌گیرند، چون احتمال ابتلای کودک به سندرم داون با افزایش سن مادر، بیشتر می‌شود.

آزمایش‌های غربالگری عبارتند از:

آزمایش ان تی (Nuchal translucency testing): در ۱۱ تا ۱۴ هفتگی، یک سونوگرافی می‌تواندفضای روشن در لایه‌های بافت پشت گردن جنین درحال‌رشد را اندازه‌گیری کند.

آزمایش‌های سه‌گانه یا چهارگانه (Triple screen or quadruple screen): در ۱۵ تا ۱۸ هفتگی، این آزمایش مقدار مواد مختلف را در خون مادر اندازه می‌گیرد.

آزمایش ترکیبی (Integrated screen): این آزمایش نتایج تست‌های خون و غربالگری سه‌ماهه‌ی اول را، با یا بدون ان تی، با نتایج غربالگری چهارگانه‌ی سه‌ماهه‌ی دوم ترکیب می‌کند.

آزمایش سل فری دی‌نی‌ای (Cell-free DNA): آزمایش خونی که دی‌نی‌ای جنینی موجود در خون مادر را بررسی می‌کند.

آزمایش فراصوت ژنتیکی (Genetic ultrasound): در ۱۸ تا ۲۰ هفتگی، یک آزمایش فراصوت دقیق با نتایج آزمایش خون ترکیب می‌شود.

غربالگری راه مقرون‌به‌صرفه و کم‌خطرتری برای تعیین این است که آیا آزمایش‌های تشخیصی پیشرفته‌تری باید انجام شوند یا نه. بااین‌حال، برخلاف آزمایش‌های تشخیصی، غربالگری نمی‌تواند تأیید کند که آیا سندرم داون وجود دارد یا نه.

آزمایش‌های تشخیصی

آزمایش‌های تشخیصی برای تشخیص سندرم داون و دیگر مشکلات، عملکرد دقیق‌تری دارند. این آزمایش‌ها معمولا در رحم انجام می‌شوند و خطر سقط جنین، آسیب‌های جنینی یا زایمان زودرس را افزایش می‌دهند.

آزمایش‌های تشخیصی عبارتند از:

نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (Chorionic villus sampling): در ۸ تا ۱۲ هفتگی، با استفاده از ورود سوزنی به دهانه‌ی رحم یا بطن، نمونه‌گیری مختصری از جفت به‌منظور بررسی انجام می گردد.

آمنیوسنتز (Amniocentesis): در ۱۵ تا ۲۰ هفتگی، مقدار کمی از مایع آمنیون، با استفاده از ورود سوزن به بطن، برای بررسی گرفته می‌شود.

نمونه‌گیری زیرپوستی خون بند ناف (Percutaneous umbilical blood sampling): بعد از ۲۰ هفتگی، نمونه‌ی کمی از خون با استفاده از ورود سوزنی به بطن، از بند ناف برای بررسی بیشتر گرفته می‌شود.

بعد از تولد کودک هم با بررسی مشخصات جسمی و همین‌طور خون و بافت‌های او، می‌توان سندروم داون را تشخیص داد.

انواع سندروم داون

رایج‌ترین نوع سندرم داون به تریزومی ۲۱ (trisomy 21) معروف است که در آن فرد مبتلا به‌جای ۴۶ کروموزوم، در هر سلولی ۴۷ کروموزوم دارد.

تریزومی ۲۱ به‌خاطر اشکال در تقسیم سلولی معروف به جدانشدن (nondisjunction) ایجاد می‌شود. این اشکال موجب می‌شود سلول اسپرم یا تخمک، قبل یا در حین لقاح، نسخه‌ای اضافی از کروموزم ۲۱ داشته باشد. ۹۵ درصد از موارد سندرم داون جزو این دسته هستند.

۵ درصد باقیمانده از موارد سندرم داون به‌خاطر وضعیتی معروف به موزاییسم (mosaicism) یا جابه‌جایی (conception) است.

سندرم داون موزاییک (Mosaic Down syndrome) زمانی رخ می‌دهد که بعضی سلول‌ها در بدن عادی هستند، درحالی‌که بقیه تریزومی ۲۱ دارند.

جابه‌جایی رابرتسونی (Robertsonian translocation) زمانی اتفاق می‌افتد که بخشی از کروموزوم ۲۱ موقع تقسیم سلولی شکسته و به کروموزم دیگری (معمولا کروموزم ۱۴) می‌چسبد. وجود این بخش اضافی از کروموزوم ۲۱ باعث بروز نشانه‌هایی از سندرم داون می‌شود.

فردی که این جابه‌جایی در او رخ داده، هیچ ویژگی جسمی خاصی ندارد اما احتمال زیادی دارد فرزندی که به دنیا می‌آورد، کروموزوم ۲۱ اضافی داشته باشد.

خصوصیات اخلاقی کودکانی با سندرم داون چگونه است

کودکانی که سندرم داون دارند بیشتر شبیه اعضای خانواده‌ٔ خود هستند تا شبیه یکدیگر و همچنین طیف کاملی از عواطف و نگرش‌ها را دارند،‌ خلاق و مبتکر هستند‌ و می‌توانند با درجات مختلفی از حمایت و امکانات،‌ زندگی مستقلی داشته باشند. همچنین به یاد داشته باشید که بزرگ کردن هر کودکی زندگی شما را با شادی‌ها و دشواری‌های غیرقابل ‌تصوری پر خواهد کرد و هیچ‌کدام از ما نمی‌توانیم پیش‌بینی کنیم که فرزندانمان تا کجا پیش خواهند رفت و چقدر موفق خواهند شد.

کودکانی که سندرم داون دارند،‌ لازم است از همان مراقبت،‌ توجه و مشارکت در زندگی اجتماعی بهره‌مند باشند که به رشد هر کودکی کمک خواهد کرد و مثل تمام کودکان دیگر،‌ آموزش خوب در مدرسه یا خانه برای یادگیری مهارت‌های تحصیلی‌شان اهمیت زیادی دارد. در تست هوش‌های استاندارد،‌ کودکانی که سندرم داون دارند اغلب در طیف خفیف تا متوسط معلولیت‌های ذهنی قرار می‌گیرند، اما این تست‌ها،‌ بسیاری از حوزه‌های مهم هوش را اندازه‌گیری نمی‌کنند و ممکن است شما از حافظه،‌ بینش،‌ خلاقیت و هوش فرزندتان شگفت‌زده شوید. متأسفانه،‌ میزان بالای نقص‌های یادگیری در دانش‌آموزانی که سندرم داون دارند،‌ ممکن است طیفی از توانایی‌ها و استعدادهای آنها را پنهان کند.

زندگی در کنار کودکی با سندرم داون

اگرچه کودکانی که سندرم داون دارند، ‌اغلب از همان سن پایین، به ارزیابی‌ها و آزمایشات گسترده از وضعیت سلامتشان و دیگر مداخلات تخصصی نیاز دارند،‌ اما همیشه به یاد داشته باشید که هر کودکی استحقاق آن را دارد که در کنار افرادی باشد که دوستش دارند، ‌به او عشق می‌ورزند و تحسینش می‌کنند و کودک شما حتی از کودکی که فقط پنج سال پیش با این سندرم به دنیا آمده است،‌ فرصت‌های بیشتری در زندگی‌اش خواهد داشت. افراد با سندرم داون نشان داده‌اند که می‌توانند در حوزه‌هایی رشد کنند که قبلاً به‌هیچ‌ وجه امکان‌پذیر نبود. اما آنها به درک و حمایت جامعه ی خود نیز نیاز دارند تا بتوانند در برنامه‌های کودکان سالم ادغام شوند که در این صورت امکان‌های بیشتری برای آنها وجود دارد.

هزاران نفر از جوانانی که سندرم داون دارند، به آرامی زندگی می‌کنند، آنها رویاهایی دارند و اراده ی رسیدن به اهدافشان را هم دارند. آنها می‌توانند در کلاس‌های معمولی در مدرسه ی  محله ی  خود و در کنار کودکانی که روزی همکار و همسایه‌شان خواهند بود،‌ تحصیل ‌کنند همچنین  این بچه‌ها می‌توانند در آینده مشاغل متنوعی داشته باشند،‌ در خانه ی خود زندگی کنند و هر روز خدمات قابل ‌توجهی به جامعه‌شان ارائه دهند. شما نیز لازم است تا جای ممکن در مود وضعیت کودکتان مثل شیردهی به نوزادی با سندرم داون اطلاعات کسب کنید. همچنین پزشکانی انتخاب کنید که به فرزندتان کمک می‌کنند و با آنها همکاری نزدیکی داشته باشید. با مراقب‌هایی مثل پرستار، پزشک و مددکار اجتماعی کودکان نیز مدام در ارتباط باشید. این کارها نیازمند وقت، صبر و بیشتر از همه، تعهد عاطفی است که برای انجامشان به یادگیری مهارت‌هایی نیاز دارید. بهتر است در مورد گزینه‌های درمانی و خدمات یا فرصت‌های آموزشی جدید برای نوزادتان تحقیق و درخواست کمک کنید.

شما هم بهتر است‌ به خودتان اجازه دهید حس خوبی داشته باشید و‌ احساس گناه نکنید. دیگرانی هم که شما و نوزادتان را دوست دارند،‌ حتماً احساس خوبی خواهند داشت و در کنارتان هستند. شما هم مثل بقیۀ مادران استحقاق تبریک و شاد بودن دارید و می‌توانید برای خوشامدگویی به نوزادتان وقت بگذارید و تا جایی که می‌توانید در کنارش یک زندگی شاد داشته باشید.

درمان سندرم داون

درمان خاصی برای سندرم داون وجود ندارد. افراد مبتلا به این سندرم هم مثل سایرین، صرفا مراقبت‌های پزشکی دریافت می‌کنند. اما آزمایش‌های اضافی برای مشکلات معمول توصیه می‌شوند. رسیدگی‌های تخصصی از همان اوایل، می‌تواند به کودک مبتلا کمک کند که ظرفیت‌هایش را به حداکثر برساند و برای ایفای نقش فعال در جامعه آماده شود.

جدای از پزشکان، مربیان متخصص، گفتاردرمانگرها، کاردرمانگرها، فیزیوتراپیست‌ها و مددکاران اجتماعی هم می‌توانند در این زمینه مفید واقع شوند.

کودکانی که مشکلات خاصی در زمینه‌ی یادگیری و رشد دارند، ممکن است نیازمند حمایت آموزشی باشند، چه در مدارس معمولی و چه مدارس خاص. طی سال‌های اخیر، چنین کودکانی در سرتاسر دنیا، بیشتر در مدارس معمولی حاضر شده‌اند، البته با کمک و حمایت‌های بیشتری به‌منظور یکی‌شدن با سایرین و پیشرفت بیشتر.

فرد مبتلا به سندرم داون می‌تواند بسیاری از کارهای معمولی را انجام دهد. بچه‌های مبتلا به این سندرم زمان بیشتری می‌خواهند تا مهارت‌هایی مانند راه‌رفتن و حرف‌زدن را بیاموزند، اما با کمی انگیزه، می‌توانند مهارت های مهم زندگی را کسب نموده و به مدرسه بروند و حتی در بعضی موارد تحصیلات عالیه داشته باشند.

بسته به اینکه این سندرم چه تأثیری روی فرد می‌گذارد، اغلب چنین افرادی می‌توانند در جامعه حضور بیابند، کار کنند و زندگیِ نیمه‌مستقلی داشته باشند.

مبتلایان به سندرم داون هم مانند دیگران به روابط اجتماعی و دوستانه نیاز دارند. حتی بعضی از آنها ازدواج می‌کنند و زندگی مستقلی هم دارند. اما باید در ذهن داشت که اگر یکی از طرفین سندرم داون داشته باشد، با احتمال ۳۰ تا ۵۰ درصد، فرزندش هم به این سندرم مبتلا خواهد شد.

میانگین امید به زندگی در مبتلایان به سندرم داون حدود ۶۰ سال است و امروزه بسیاری از آنها ۷۰ سال را هم پشت سر می‌گذارند.