بیماری پروانه ای چیست

بیماری پروانه ای چیست

بیماری پروانه ای چیست

بیماری پروانه ای یا Epidermolysis bullosa (EB)، عارضه پوستی نادری می باشد که باعث شکنندگی و بروز تاول های پوستی می شود. این تاول ها ممکن است در اثر آسیب دیدگی های جزئی مثل سوختگی، خراش، کشیدگی یا چسب به وجود بیاید. در موارد شدیدتر بیماری پروانه ای این تاول ها دیگر روی پوست فرد مبتلا ظاهر نشده و ممکن است در داخل بدن مثل داخل دهان یا بافت داخل شکم به وجود بیاید. بیشتر انواع بیماری پروانه ای ارثی بوده و از والدین فرد به کودک انتقال میابد. علائم و نشانه های بیماری پروانه ای معمولاً در دوران کودکی یا اوایل تولد کودک بروز پیدا می کند. البته برخی از افراد تا بزرگسالی یا اوایل بزرگسالی خود نیز هیچ علائمی از این بیماری نداشته و به یکباره علائم و نشانه های EB بر روی پوست فرد ظاهر خواهد شد. بیماری پروانه ای هیچ درمانی ندارد. در نتیجه درمان اصلی این بیماری بر روی مراقبت از تاول ها و جلوگیری از بروز تاول های جدید تمرکز خواهد داشت. البته انواع خفیف این بیماری ممکن است با افزایش سن بهبود یافته و دیگر به شدت دوران کودکی فرد نباشد. شدت بیماری پروانه ای از ملایم تا کشنده بوده به طوری که ممکن است بسیاری از بافت های حساس بدن را از بین ببرد. یکی از مهم ترین علل بیماری ای بی ازدواج های فامیلی می باشد. بسیاری از کودکان پروانه ای از پدر و مادری متولد شده اند که ازدواج فامیلی داشته اند. از این رو برای این زوجین لازم است قبل از بارداری آزمایش های ژنتیکی انجام شود. نوع غالب این بیماری در ازدواج‌های غیرفامیلی هم اتفاق می‌افتد و دیده می‌شود افرادی که هیچ نسبت فامیلی هم ندارند، فرزندانشان به این بیماری دچار می‌شوند. باتوجه به فراوانی و تعداد بیمارانی که به این بیماری دچار می‌شوند جزو بیماری‌های نادر به شمار می رود یعنی به‌طور متوسط فراوانی این بیماری در دنیا ۱ به ۱۰ هزار نفر است که البته این نرخ در ایران کمتر است و تعداد افراد کمتری به این بیماری مبتلا می‌شوند.

علایم بیماری پروانه ای

اپیدرمولیز بولوسا (EB)

- ریزش مو

- تاول زدن نزدیک چشم و بینی

- خرخر کردن صدا، سرفه یا مشکلات تنفسی دیگر

- از دست دادن یا تعییر شکل ناخن

- تاول زدن نزدیک دهان و گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن -

- وجود تاول در بدو تولد

- مشکلات دندانی مثل پوسیدگی تاول زدن پوست بعداز آسیب های جزیی یا تغییر دما

- وجود میلیا (جوش های سفید کوچک) -ممکن است تا زمانی که یک کودک نوپا شروع به راه رفتن یا یک کودک بزرگ‌تر

فعالیت‌های فیزیکی جدیدی را آغاز کند که اصطکاک شدیدتر روی پاهایش ایجاد شود، تاول‌ها ظاهر نشود.

پنج گروه اصلی بیماری EB:

ای‌بی ساده (EBS):

ای‌بی ساده، رایج‌ترین شکل EB است. تاول‌ها در لایه بیرونی پوست شکل می‌گیرند. این بیماری در اثر جهش در ژن‌های KRT5 یا KRT14 که دستورالعمل ساخت پروتئین‌های کراتین 5 و کراتین 14 را دارند، ایجاد می‌شود.

چهار نوع عمده EBS وجود دارد:

موضعی یا محلی

ضایعات قارچی شکل (بیشتر در کف پا و کف دست مشاهده شده)

تعمیم یافته شده یا کلی

EBSبا رنگدانه‌های خالدار (ابری شکل).

بسته به انواع ذکر شده، افراد مبتلا به EBS علائم خفیف تا شدید را تجربه می‌کنند. تاول‌ها معمولاً در دست و پاها یافت می‌شوند ، اما می‌توانند نقاط دیگر بدن را هم درگیر کنند و گسترده‌تر شوند.

ای‌بی اضمحلالی یا دیستروفیک (DEB):

ای‌بی دیستروفیک یا اضمحلالی ،باعث ایجاد تاول در لایه داخلی و بیرونی پوست می‌شود. علائم آن از خفیف تا شدید متغیر است. DEB در اثر جهش در ژن COL7A1 که دستورالعمل‌های لازم برای ساخت کلاژن پروتئین هفت را دارد ایجاد می‌شود.

دو نوع اصلی DEB وجود دارد:

غالب یا عمده (DDEB)

مغلوب (RDEB)

به طور کلی نوع “غالب” باعث تاول زدن  و ایجاد زخم روی دست‌ها، آرنج‌ها، زانوها و پاها می‌شود.

نوع “مغلوب” باعث ایجاد تاول در پوست و داخل بدن می‌شود. در افراد مبتلا به RDEB خطر ابتلا به سرطان سلولی افزایش می‌یابد و احتمال زنده ماندن آن‌ها تا سن 30 سالگی پیش‌بینی می‌شود. نوع “مغلوب” یکی از شدیدترین اشکال ای‌بی محسوب می‌شود.


ای‌بی اتصالی (JEB) :

این نوع ای‌بی، در لایه‌ها و غشاهای زیرین شکل می‌گیرد. پوست بسیار شکننده می‌شود و تاول می‌زند.این نوع بیماری از دو نوع بالا دردناک‌تر و آسیب‌زننده‌تر است. این تاول‌ها هم در روی پوست و هم در داخل بدن ایجاد می‌شوند. JEB در اثر جهش در ژن‌های LAMA3، LAMB3 یا LAMC3 که دستورالعمل‌های لازم برای ساخت پروتئین لامینین 332 و ژن COL17A1 (که دستورالعمل‌های لازم برای ساخت کلاژن پروتئین 17 را دارند) ایجاد می‌شود.

JEB دارای دو گروه اصلی می‌باشد: هرلیتز (Herlitz) اتصالی HJEB غیرهرلیتز (NH JEB)

این دو گروه از آسیب‌زننده‌ترین انواع بیماری‌های پروانه‌ای هستند.

“هرلیتز اتصالیHJEB ” باعث علائم شدیدی می‌شود و اغلب در نوزادی کشنده است و جدی‌ترین شکل این اختلال محسوب می‌شود. یک بیماری ارثی است که باعث ایجاد زخم و تاول شدید در پوست می‌شود. نوزادان مبتلا به HJEB غالباً تاول‌های داخلی، روی بینی، دهان، مری، نای، روده، معده و چشم را تجربه می‌کنند.

این علائم از بدو تولد وجود دارد. گاهی اوقات افراد مبتلا به این بیماری (اگر در نوجوانی درگیر شوند) زنده می‌مانند، اما 87٪ در سال اول زندگی می‌میرند.

“غیرهرلیتز(NH JEB) ” باعث علائم خفیف‌تر می‌شود و افراد مبتلا به این نوع بیماری پروانه‌ای امید به زندگی دارند. این نوع از بیماری با تاول‌های عمومی مشخص می‌شود که در بخش‌هایی که در معرض اصطحکاک یا گرما قرار دارند بیشتر دیده می‌شوند. در حالی که نوزادان و کودکان دارای NH JEB اغلب شبیه بیماران با اشکال دیگر ای‌بی هستند ، اما بزرگسالان مبتلا به این عارضه معمولاً جای زخم‌هایی دارند که با افزایش فشارخون در محل تاول‌ها، همچنین آلوپسی ناقص و ناخن‌های یک‌سره همراه هست.


عوارض بیماری پروانه ای

به طور کلی عوارض جانبی ناشی از بیماری پروانه ای ممکن است شامل موارد زیر شود: عفونت، پوست تاول در برابر عفونت باکتریایی به شدت آسیب پذیر بوده و نیاز به مراقبت خواهد داشت.

سپسیس (sepasis)، سپسیس هنگامی اتفاق میفتد که باکتری های ناشی از یک عفونت گسترده وارد جریان خون فرد شده و از طریق عروق در سراسر بدن پخش می شوند. سپسیس یک وضعیت به سرعت در حال پیشرفت و تهدیدکننده است  که می تواند به سادگی باعث شوک، نارسایی و نقص عضو فرد شود.

همجوشی انگشتان دست و تغییر در مفاصل، انواع شدید بیماری پروانه ای می تواند باعث همجوشی انگشتان پا یا انگشتان پا و خم شدن غیر طبیعی مفاصل شود. این عارضه  می تواند تا حد زیادی بر روی عملکرد طبیعی انگشتان، زانوها و آرنجها تأثیر گذاشته و انجام کارهای روزمره را با مشکل مواجه کند.

مشکلات تغذیه ای، تاول های داخل دهان می توانند غذا خوردن را دشوار کرده و منجر به سوء تغذیه  و کم خونی (مانند کمبود آهن در خون) فرد مبتلا به بیماری پروانه ای شوند.  مشکلات تغذیه ای همچنین می تواند باعث تاخیر در بهبود زخم ها شده و روند و سرعت رشد کودکان را با مشکل مواجه کند.

یبوست، مشکلات دفعی به وجود آمده در بیماران پروانه ای ممکن است به دلیل تاول های دردناک به وجود آمده  در ناحیه مقعد باشد. البته فقط بروز این تاول ها به علت تاول ها نبوده و علاوه بر این مشکل یبوست می تواند به دلیل عدم مصرف مایعات یا غذاهای پر فیبر مانند میوه و سبزیجات در طول دوره بیماری باشد.

مشکلات دهانی و دندانی، پوسیدگی دندان و مشکلات بافت داخل دهان از جمله مواردی است که شایع بوده و ممکن است در نتیجه بیماری پروانه ای فرد را با مشکل مواجه کند.

سرطان پوست،  نوجوانان و بزرگسالان با انواع خاصی از بیماری پروانه ای در معرض خطر ابتلا به نوعی از سرطان پوست معروف به کارسینوم سلول سنگفرشی هستند.

مرگ، نوزادانی که مبتلا به انواع شدید بیماری پروانه ای هستند ، در معرض خطر بالای عفونت قرار داشته و درنتیجه از دست دادن مایعات بدن ممکن است تاول های بسیاری سراسر بدنشان را درگیر کند. این کودکان به خاطر تاول های به وجود آمده در داخل مخاط دهانی و تنفسی ممکن است دچار مشکلات بلع و تنفس شده و زندگی شان به خطر بیفتد. متأسفانه بسیاری از کودکان مبتلا به علت شدت بیماری در دوران نوزادی از دنیا می روند.

پیش گیری از بروز و تشدید علائم دردناک بیماری پروانه ای نمی توان از بیماری پروانه ای جلوگیری نمود اما می توانید برای جلوگیری از تاول و عفونت، اقدام های لازم و محتاطانه ای که در بخش سلامت نمناک کامل شرح داده ایم را انجام دهید.

نوزاد یا کودک به نوازش نیاز دارد، اما بسیار آرام این کار را انجام داده و کودک خود را بردارید، او یا او را روی مواد نرمی مانند پنبه قرار دهید و حمایتی را برای کفل و پشت گردنش قرار دهید. می توانید کودک خود را از زیر بغلش بلند کنید.

مواظب ناحیه پوشک کودکتان باشید. اگر کودک پوشک دارد، باندهای الاستیک را بکنید و از دستمال های پاک کننده دوری کنید. پوشک را با یک پوشش غیر چسبی ببندید و یا روی آن یک لایه ضخیم از خمیر اکسید روی پخش کنید.

محیط خانه را خنک نگه دارید. ترموستات را تنظیم کنید تا منزل تان خنک بماند و دمای آن ثابت باشد.  پوستتان را مرطوب نگه دارید. به آرامی از مواد روانکار مانند وازلین استفاده کنید.  لباس های نرم را تن کودکتان کنید. از لباس های نرم و ساده استفاده کنید، تا تن کردن و دراوردنشان راحت باشد.

می توانید برچسب های لباس را بکنید و برای به حداقل رساندن خراش ها، لباس ها را بر روی برعکس تن نمایید. سعی کنید لایه های فوم را در پوشش لباس درمناطق آرنج، زانو و دیگر نقاط فشار بدوزید. در صورت امکان از کفش های ویژه نرم استفاده کنید.

از ایجاد خراش جلوگیری کنید. تند تند ناخن های خود را مرتب کنید. استفاده از دستکش در هنگام خواب برای کمک به جلوگیری از خراش و عفونت می تواند مفید باشد.

فرزندتان را تشویق کنید که فعال باشند. زمانی که کودک رشد می کند، او را تشویق کنید که در فعالیت هایی که باعث آسیب پوست نمی شود شرکت کنند. شنا گزینه خوبی است. کودکان با شکل های ملایمبیماری پروانه ای می توانند با پوشیدن شلوار بلند و آستین بلند برای فعالیت های خارج از خانه از پوست خود محافظت کنند.

سطوح سخت را بپوشانید. برای مثال، کاوری را بر روی صندلی های خودرو قرار دهید و وان حمام را با یک حوله ضخیم بپوشانید.

تشخیص بیماری پروانه ای پزشک با مشاهده ظاهر و میزان درگیری پوست ممکن است تشخیص ابتلا به بیماری پروانه ای دهد. البته احتمال تجویز آزمایش های مختلف برای اطمینان از این موضوع و تشخیص دقیق این بیماری وجود دارد. این آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر شود:

نمونه برداری از پوست برای نقشه برداری ایمونوفلورسنت، با استفاده از این تکنیک، یک نمونه کوچک از پوست آسیب دیده برداشته شده و با میکروسکوپ مورد بررسی قرار می گیرد. در این شیوه نور به لایه های مختلف پوستی تابانده می شود تا لایه درگیر شده در اثر بیماری مشخص شود. همچنین این آزمایش عملکرد پروتئین های مورد نیاز برای رشد پوست را مورد بررسی قرار خواهد داد. آزمایش ژنتیکی، گاهی اوقات آزمایش ژنتیکی برای تأیید تشخیص مورد استفاده قرار می گیرد. زیرا بیشتر انواع بیماری پروانه ای ژنتیکی بوده و از والدین به کودک به ارث خواهد رسید. برای بررسی های بیشتر آزمایش خون بیشتر به آزمایشگاه ارسال خواهد شد. تست قبل از تولد، خانواده های دارای سابقه بیماری پروانه ای (EB) ممکن است بخواهند تا قبل از بارداری و تولد تست و مشاوره ژنتیکی انجام دهند تا از احتمال ابتلای کودک خود به این بیماری مطلع شوند.

درمان بیماری پروانه ای: اگر تغییر سبک زندگی و مراقبت خانگی علائم و نشانه هایش را کنترل نکرد، درمان ها ممکن است شامل داروها، جراحی و توان بخشی باشد. این وضعیت اغلب با وجود درمان پیشرفت می کند و گاهی موجب مشکلات جدی و مرگ خواهد شد.

داروهای بیماری پروانه ای: داروها می توانند به کنترل درد و خارش و درمان عوارض مانند عفونت در جریان خون کمک کنند . اگر زخم ها علایم عفونت گسترده (تب، ضعف، ورم غدد لنفاوی) را نشان دهند، ممکن است پزشک آنتی بیوتیک تجویز کند.

جراحی بیماری پروانه ای: ممکن است درمان جراحی مورد نیاز باشد.

گزینه های مورد استفاده برای این مشکل، عبارتند از:

گشاد شدن مری

زخم و تاول های مری ممکن است منجر به تنگ شدنش شود و غذا خوردن را دشوار کند. جراحی مری می تواند این کار را تسکین دهد و غذا خوردن را آسان تر کند و فرد بتواند غذا از دهان به شکمش برساند. ریسک ها شامل سوراخ شدن مری هستند.

قرار دادن یک لوله تغذیه ای

برای بهبود تغذیه و کمک به افزایش وزن, یک لوله تغذیه ای ممکن است برای انتقال مستقیم غذا به معده کار گذاشته شود.